Le indagini "obbligatorie" alla nascita

Nei primi giorni di vita il neonato viene sottoposto a una serie di esami clinici e di laboratorio per escludere importanti patologie che possono avere ripercussioni severe sulla sua vita futura

Si comincia da vista e udito

Fra i primi esami cui vengono sottoposti i nostri piccolissimi ci sono quelli che valutano gli organi di senso: la visualizzazione del riflesso rosso pupillare, per la vista, e le otoemissioni acustiche, per l’udito. Con il primo esame, per mezzo di una luce diretta nelle pupille, si cerca il riflesso rosso prodotto dalla retina. In questo modo si possono identificare alcuni gravi difetti visivi congeniti per i quali esiste possibilità di correzione chirurgica precoce, evitando così la comparsa di danni permanenti alla vista, come la cataratta congenita. Talvolta può capitare che bambini di colore non rispondano adeguatamente all’esame, mostrando falsa positività: in questo caso, come in generale in assenza del riflesso rosso, è utile la valutazione specialistica dell’oculista. Per valutare l’udito del neonato, invece, si effettua uno screening acustico che permette di individuare precocemente la sordità congenita, un difetto che si presenta piuttosto frequentemente (2-3 neonati ogni 1000 circa). Le otoemissioni acustiche hanno elevata sensibilità – sono pochissimi i falsi negativi – e sono facilmente attuabili e non provocano alcun fastidio: vengono inviati all’orecchio del bambino stimoli sonori e se ne registra la risposta. Questo test può essere eseguito anche durante il sonno spontaneo del neonato, mediante una piccola sonda appoggiata all’orecchio. I neonati che risultano positivi al test vengono inviati al centro audiologico di riferimento. L’unico rischio di falsa positività si può verificare nei primi giorni di vita a causa della presenza di liquido nel condotto uditivo, che può compromettere la corretta rilevazione da parte della strumentazione.

Malattie metaboliche: rapido e indolore

Prima della dimissione dall’ospedale dopo il parto il neonato esegue gli screening regionali su una goccia di sangue capillare prelevata dal tallone. Questa indagine permette di diagnosticare rare malattie genetiche, alcune delle quali possono determinare gravi deficit mentali e, in alcuni casi, anche il decesso. Quando si rileva la positività si procede a un trattamento precoce per mezzo di farmaci o di una dieta specifica che è in grado di annullare o limitare in maniera significativa i danni. Le principali malattie valutate nello screening e la loro incidenza statistica sono l’ipotiroidismo congenito (1/3000), la fenilchetonuria (1/10.000), la fibrosi cistica (1/2000), la galattosemia (1/60.000), l’insufficienza adrenogenitale congenita (1/10.000). Dal 2016 – in alcune regioni già dal 2011 – vengono ricercate altre 19 malattie metaboliche, ancora più rare di quelle già elencate, ma altrettanto importanti da prevenire.

Anche e postura

I bambini che presentano un esame clinico che suggerisce una possibile displasia congenita dell’anca, o che durante la gravidanza erano in posizione podalica, o, ancora, con anamnesi familiare suggestiva per questa patologia, dovranno eseguire tra il 1° e il 3° mese di vita una ecografia alle anche.